مشروع الألف جينوم

مشروع الألف جينوم المسمّى اختصاراً 1KGP جهد بحثي دولي هدف الى إنشاء أكبر فهرس مفصّل عن التنوّع الجيني البشري وبيانات الطراز الجيني، لاستخدامها في دراسات الارتباط المتعلقة بالتغير الجيني المرضي. أطلق هذا المشروع في كانون ثاني/ يناير 2008م، واستمر حتى عام 2015م، مع قابلية للاستمرار والتوسّع بعد ذلك. خطط العلماء لدراسة تسلسل الجينوم لألف مشارك على الأقل من عدة مجموعات عرقية، بكلفة قدّرت بنحو 500 مليون دولار. لكن التطور الكبير في تقنيات دراسة مادة الوراثة، ساعد في تسريع العمل وخفض الكلفة الى نحو 100 مليون دولار. في عام 2010م، أنجزت المرحلة التجريبية من المشروع، ووصفت بالتفصيل في مجلة Nature. وفي عام 2012م، تم الاعلان عن انجاز تسلسل 1092 جينوماً. وفي عام 2015م، كان قد تم انجاز تسلسل 2504 أشخاص من 26 مجموعة عرقية، ونشرت النتائج في مجلة Nature، كما أعلن عن فرص البحث المستقبلية. وقد تم توفير البيانات بسرعة للمجتمع العلمي العالمي من خلال قاعدة بيانات عامة متاحة للجميع مجاناً.

ويشار الى وجود نوعين من التنوع الجيني يرتبطان بالأمراض: يشمل الأول التنوعات الجينية النادرة التي لها تأثيرات حادة، ويبلغ عدد جيناتها 7000 الى 8000 جين ترتبط باختلالات نادرة مثل مرض التليف الكيسي، ومرض هنتنغتون. والثاني أكثر شيوعاً، والتنوعات الجينية فيه ذات تأثيرات معتدلة، ولها علاقة بصفات معقدة مثل الادراك والسكري وأمراض القلب. وبين هذين النوعين من التغيرات الجينية توجد فجوة كبيرة من المعرفة، جاء تصميم هذا المشروع لمعالجتها.

عمل في المشروع فرق بحثية متعددة التخصصات من معاهد علمية في جميع أنحاء العالم، بما فيها: الصين وايطاليا واليابان وكينيا ونيجيريا وبيرو والمملكة المتحدة والولايات المتحدة. وستوفر قاعدة البيانات التي تم جمعها، نظرة كلية عن تنوّع الجينوم البشري، لتمثل أداة قيمة للدراسات في مجالات عدة من العلوم البيولوجية، بخاصة تخصصات الوراثة والطب والصيدلة والكيمياء الحيوية والمعلوماتية الحيوية.