مرض دم نادر يعد بعلاجات فاعلة لأمراض الدم

عندما يجرح الانسان يكون تخثر الدم ضرورياً. ومع ذلك، فانه بمجرد زوال الخطر، يكون من الضروري وقف استجابة التخثر لمنع تكوّن الجلطات. بروتين أنتي ثرومبين في الدم هو المسؤول عن إيقاف التخثر. لكن في شخص من كل 2000، يوجد نقص وراثي في بروتين أنتي ثرومبين، مما يضع هؤلاء الأشخاص في خطر حدوث جلطات تهدد الحياة.

علماء من اسبانيا حللوا الطفرات في بروتينات أنتي ثرومبين عند هؤلاء الأشخاص، واكتشفوا أن منطقة من البروتين تلعب دوراً غير متوقع في وظيفته. وهذه المعرفة الجديدة عن كيفية عمل أنتي ثرومبين يمكن أن تؤدي الى تطوير علاجات، ليس فقط للمرضى الذين يعانون من نقص أنتي ثرومبين، لكن لاختلالات الدم الأخرى أيضاً. ويقول العلماء في تقرير نشرته مجلة Journal of Biological Chemistry إن أنتي ثرومبين يثبط عادة عمل ثرومبين عن طريق إدخال منطقة منه على شكل حلقة في الموقع النشط لبروتين ثرومبين، بما يحول دون حفز ثرومبين لحدوث جلطة دموية. ويقولوا أن العديد من طفرات أنتي ثرومبين التي تسبب أمراض تخثر الدم بشكل مباشر أو غير مباشر تؤثر في هذه الحلقة. لكن فيالاالاكتشافلأخير وجد العلماء أن الطفرات في منطقة مختلفة كلية من أنتي ثرومبين ترتبط أيضا بهذا الاختلال الوظيفي.

يأمل العلماء أنه بفهم أهمية هذه المنطقة من أنتي ثرومبين سيمكن تطوير علاجات أفضل لمنع حدوث الجلطات الدموية، وذلك بتنشيط أنتي ثرومبين أو منع النزف بتثبيط عمله.