ما أشهر الاختلالات الكروموسومية الجنسية عند الانسان؟
تحتوي كل خلية جسمية في الانسان على 46 (23 زوجاً) من الكروموسومات، تحمل الجينات التي تحدد مختلف صفاته. ويتحدد جنس الفرد كروموسوميا عن طريق الزوج الكروموسومي الجنسي رقم 23. ففي الانثى الطبيعية تحتوي خلايا الجسم على الكروموسومين المتماثلين XX، وفي الذكر الطبيعي تحتوي خلايا الجسم على الكروموسومين المتخالفين XY. الا أنه ونتيجة لأسباب عدة تحدث إختلالات متنوعة في هذا التركيب الكروموسومي، وبالتالي إختلالات جسمية عدة. وتشير نتائج دراسة أمريكية أجريت في عام 1980م، الى بعض أبرز هذه الاختلالات، وعدد المصابين بكل إختلال ، بالتقريب، من إجمالي عدد السكان آنذاك والبالغ 266.5 مليون نسمة. وفيما يأتي بعض هذه الاختلالات والطراز الكروموسومي الجنسي للفرد المصاب بكل منها، ومعدل انتشارها، علماً بأن كلا من هذه الاختلالات يؤدي الى زيادة أو نقصان في عدد كروموسومات كل خلية من خلايا الجسم.
- متلازمة كلينفلتر - XXY - 453000.
- متلازمة تيرنر - X0 - 90000.
- الأنثى ثلاثية الكروموسوم الجنسي - XXX - 170000.
- الذكر - Y0 - لا يوجد، لموته منذ بداية الحمل.
- الطراز XXXX - قليل جداً.
- الطراز XXXY - قليل جداً.
- الطراز XXXXY - قليل جداً.
- الطراز XXXXX - قليل جداً.
- الطراز XYY - 300000.
- الطراز XXYY - قليل جداً.
- الطراز XXXYY - قليل جداً.
- الطراز XYYYY - قليل جداً.